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Fruchtwasserentnahme

(Amniozentese, AC)

Die Fruchtwasserentnahme wird meistens ab der 15. / 16. SSW durchgeführt, um Störungen an den Trägern des Erbgutes, den Chromosomen, zu erkennen.

Eine sog. Früh- Amniozentese zwischen 12.- bis 15. SSW sollte aufgrund 6 - 7 fach erhöhtem Fehlgeburtsrisiko heutzutage nicht mehr angeboten und zu gunsten einer Chorionzottenbiopsie (CVS) verlassen werden.

Nach Punktion der Fruchtblase werden die im Fruchtwasser schwimmenden kindlichen Zellen (meist abgeschilferte Hautzellen, die zu 20 % noch vital sind) in einer Kultur angezüchtet. Nach einer zweiwöchiger Zellkultivierung kann dann in der Regel der Chromosomensatz des ungeborenen Kindes ermittelt werden.

Bei der Chromosomenanalyse wird zum einen auf zahlenmäßige Chromosomenstörungen (die bekannteste ist hierbei das Down-Syndrom = Trisomie 21, früher auch Mongolismus genannt) geachtet, sowie auf grobe Veränderungen der Chromosomenstruktur. Feinere Strukturveränderungen sind dagegen in der Regel nicht zu erkennen und werden nur bei speziellem Verdacht untersucht.

Darüber hinaus wird im Fruchtwasser die Konzentration des Alpha- Feto- Proteins (AFP) und ACHE gemessen, wodurch Hinweise auf das Vorliegen von Spaltbildungen im Bereich der Wirbelsäule („offener Rücken“) oder der Bauchwand gewonnen werden können.

Grundsätzlich wird nach Absprache eine zusätzliche Diagnostik (FISH/ PCR-Test) angeboten, mit der ein Down-Syndrom und zwei weitere altersabhängige Formen von Chromosomenstörungen (Trisomie 13 und 18) mit hoher Sicherheit schon innerhalb von 24 - 48 Stunden nachgewiesen bzw. ausgeschlossen werden können. Auch ist das Geschlecht des Kindes über diese Gensondenmethodik verlässlich zu benennen. Dieses Ergebnis wird selbstverständlich in der konventionelle Beurteilung erneut mituntersucht

Eine Fruchtwasseruntersuchung kann auch zur Diagnostik bei anderen Erkrankungen (z.B. Infektionen, vererbbare Stoffwechselstörungen, Erbkrankheiten, Unverträglichkeit im Rhesus- Blutgruppensystem) erforderlich sein.

Ein normaler Chromosomensatz schließt viele Fehlbildungen und Erkrankungen des Ungeborenen, z.B. Herzfehler, Extremitätenfehlbildungen, Spaltbildungen im Gesicht sowie viele geistige Behinderungen nicht aus, da diese nicht mit erkennbaren Abweichungen im Chromosomensatz verbunden sind. Die Mehrzahl dieser Erkrankungen können aber durch eine hochauflösende Ultraschalluntersuchung (optimaler Zeitpunkt 20.-22. Schwangerschaftswoche) erkannt werden.

Ablauf der AC

Nach einer eingehenden Ultraschalluntersuchung wird unter Berücksichtigung der Lage des Kindes und des Mutterkuchens die günstigste Einstichstelle gewählt. Dann wird nach Desinfektion der Bauchdecke unter ständiger Ultraschallkontrolle eine sehr dünne Nadel durch die Bauchdecke in die Fruchthöhle eingeführt und ein geringer Teil (12-15 ml von insgesamt ca. 300 ml) des Fruchtwassers mit einer Spritze angesaugt. Dieser Vorgang dauert in der Regel weniger als eine Minute. Die mit dem Eingriff verbundenen Schmerzen sind so gering, dass eine örtliche Betäubung nicht erforderlich ist. Innerhalb weniger Stunden hat sich das Fruchtwasser wieder komplett nachgebildet.

In einigen wenigen Fällen gelingt die Fruchtwasserentnahme nicht beim ersten Einstich; daher kann ein zweiter Einstich erforderlich sein. Außerordentlich selten ist das Zellwachstum in der angelegten Kultur nicht ausreichend oder das Ergebnis nicht eindeutig zu interpretieren und daher eine erneute spätere Punktion notwendig.

Nach Abschluss der Zellkultur mit anschließender Untersuchung der Chromosomen erhalten Sie und Ihr behandelnder Frauenarzt Kenntnis (in der Regel 2 Wochen nach Punktion). Im Brief an den Arzt wird auch das Geschlecht des Kindes mitgeteilt, dass Sie auf Wunsch erfragen können.

Etwa auf 200 Fruchtwasserpunktionen (0,2 - 0,7%) ist mit einer Fehl- oder Frühgeburt infolge Wehentätigkeit der Gebärmutter, Blutungen oder Fruchtwasserabgang zu rechnen (internes Abortrisiko: 0,3 %) Nadelverletzungen des Kindes sind hingegen extrem selten. Ebenfalls gering sind Gefahren für die Mutter, wie Infektionen und Blutungen.