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Frühscreening

(auch: NT-Messung, Nackentransparenzmessung, Ersttrimesterscreening (ETS), first trimester screening (FITS), Nackenfaltenmessung, Nackenödem)

Letztendlich beschreiben die (z. T. fälschlich) gleichbedeutend verwendeten Begriffe eine Risikoabschätzung von Chromosomenstörungen und anderen Erkrankungen in der 12.-14. Schwangerschaftswoche und sollten mit einem frühen sonographischen Ausschluss von Fehlbildungen in Verbindung stehen.

Möglichkeiten der pränatalen (vorgeburtlichen) Risikoeinschätzung

Abb. 1

Jede werdende Mutter hat ein gewisses Risiko, ein Kind mit einer Chromo- somenstörung (Erbträgerveränderung) zu bekommen. Dieses steigt mit zunehmenden Alter der Schwangeren an.

Medizinische Fortschritte in den letzten Jahren haben hierbei neue Möglichkeiten der pränatalen (vorgeburtlichen) Risikoeinschätzung eröffnet.

Durch die Kombination verschiedener Untersuchungen (Ultraschall / Labor) zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche (SSW) sind wir heutzutage in der Lage, für jede Schwangere ein individuelles „genetisches“ Risiko zu ermitteln.

Wie in der obiger Abbildung ersichtlich, ist die Messung der Nackentransparenz unter Einbeziehung besonderer mütterlicher Serummarker und des mütterlichen Alters, auch Ersttrimesterscreening (ETS) oder auch „first trimester sreening“ (FITS) genannt, derzeit die beste, aussagekräftigste und frühzeitigste Methode der vorgeburtlichen „genetischen“ Risikoeinschätzung.

Erforderlich ist hierzu eine präzise Ultraschalluntersuchung zur Messung der sogenannten Nackentransparenz des Kindes, die man insbesondere zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche immer als Lymphansammlung (Ödem) unter der kindlichen Nackenhaut findet. Diese Flüssigkeit ist auch bei völlig gesunden Feten immer vorhanden! Das Vorhandensein einer solchen Flüssigkeitseinlagerung ist also an sich keinesfalls krankhaft! Erst bei einer deutlichen Zunahme der Flüssigkeitseinlagerung (und damit der Breite des Spaltes) sind Chromosomenstörungen oder andere Erkrankungen (z.B. Herzfehler) wahrscheinlicher.

Zu dieser Flüssigkeitsansammlung kommt es auf Grund des noch nicht ausreichend entwickelten Lymphsystems. Föten mit einer Trisomie 21 oder einem schweren Herzfehler haben eine verzögerte Lymphgefäßentwicklung bzw. einen erschwerten Lymphabfluß. Im Verlauf der Schwangerschaft bildet sich die Lymphflüssigkeit zurück (unabhängig von der initialen Maximalgröße)

Die Ultraschalluntersuchung zur Messung der Nackenfalte ist zwischen der 11 + 4 und 13 + 6 SSW möglich, jedoch optimaler Weise in der letzten Woche des beschrieben Zeitraumes wegen verbesserten Größen- und Sichtverhältnissen (insbesondere zum frühen Ausschluss von Fehlbildungen) durchzuführen.

Mit einer zusätzlichen mütterlichen Blutuntersuchung (Serumscreening) kann die Aussagekraft des Ultraschall nochmals gesteigert werden. Dabei werden zwei Substanzen, die nur in der Schwangerschaft gebildet werden (PAPP A, free ß- HCG), durch eine Blutentnahme aus der mütterlichen Vene, bestimmt.

Die gesammelten Ergebnisse werden innerhalb weniger Tage ausgewertet und ein individuelles Risiko als Verhältniszahl Ihnen übermittelt.

Da das Ergebnis der Risikoermittlung nunmehr viel früher vorliegt als z.B. das Ergebnis eines Triple- Tests (nur zwischen 15. Und 18. Schwangerschaftswoche möglich), haben Sie mehr Zeit, um über das weitere Vorgehen zu entscheiden. So können weiterführende Untersuchungstechniken wie z.B. die Gewebsunter- suchung aus dem Mutterkuchen ( Chorionzottenbiopsie, 11. - 14. SSW) oder die Fruchtwasseruntersuchung ( Amniozentese ab 15. / 16. SSW) frühzeitig erfolgen bzw. bewußt unterlassen werden.

Bitte bedenken Sie (trotz aller Präzision), dass lediglich eine statistische Wahrscheinlichkeit bzw. Risikoeinschätzung durch das Ersttrimesterscreening getroffen wird. Unauffällige Ergebnisse sind keine Garantie für ein Kind ohne Chromosomenstörungen. Der sichere Ausschluß einer Chromosomenstörung ist nur durch o.g. weiterführende Untersuchungstechniken möglich.

Um einerseits eine maximale Entdeckungsrate von bis zu 90 % zu gewährleisten und andererseits unnötige invasive Eingriffe und größere Verunsicherungen zu vermeiden, darf das Ersttrimesterscreening bundesweit nur in speziell zertifizierten Abteilungen oder Praxen vorgenommen werden, welche sich regelmäßigen Qualitätskontrollen unterziehen.

Wie der Triple- Test, ist auch das genetische Ersttrimesterscreening nicht Inhalt der Mutterschaftsrichtlinien und somit keine von den gesetzlichen Kassen getragene Leistung.

Die spezielle Ultraschalluntersuchung im Rahmen des Frühscreenings

Es gibt derzeit zwei unterschiedliche Qualitätsstufen für diese Methode:

  • Basis-Frühscreening
  • Erweitertes Frühscreening

Diese beiden Untersuchungen unterscheiden sich in der Anzahl der untersuchten Parameter und der Qualifikation der Untersucher sowie in der Aussagekraft der Untersuchung.

Basis-Frühscreening

Diese Untersuchung besteht aus der Messung der kindlichen Nackentransparenz (NT) und ggf. einer Blutabnahme bei der Mutter (Serumscreening)

Hierbei wird bei Feten zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche eine Flüssigkeitseinlagerung im Bereich des Nackens gemessen. Diese Flüssigkeit ist auch bei völlig gesunden Feten immer vorhanden! Das Vorhandensein einer solchen Flüssigkeitseinlagerung ist also an sich keinesfalls immer krankhaft! Erst bei einer deutlichen Zunahme der Flüssigkeitseinlagerung (und damit der Breite des Spaltes) erhöht sich das Risiko für eine Chromosomenstörung oder anderen Erkrankungen (z.B. einem Herzfehler).

Erweitertes Frühscreening

Zusätzlich zu den im Rahmen des Basis- Frühscreenings gemessenen Werten (Nackentransparenz und Serumscreening) sind durch wissenschaftliche und gerätetechnische Fortschritte in den letzten 3 Jahren zwei neue Ultraschall- parameter hinzu gekommen, die

  • Darstellung und Messung des Nasenbeines (fetales Nasenbein)
  • Untersuchung des kindlichen Herzens auf Undichtigkeit der rechten Herzklappe (Tricuspidalregurgitation)

Diese Untersuchungen sind sehr anspruchsvoll, da sie höchste Anforderungen an Untersucher und Ultraschallgerät stellen und in der Regel nur in spezialisierten Praxen oder Kliniken zur Verfügung stehen. Der Untersucher muss für jeden der beiden Parameter eine eigene Zertifizierung nachweisen, um diese beiden Werte in der Risikokalkulation berücksichtigen zu dürfen und die Berechnung damit noch genauer werden zu lassen.

Weiterhin wird im Rahmen dieses Frühscreenings bereits ein früher Fehlbildungsultraschall durchgeführt, der neben dem Nachweis der unauffälligen Entwicklung (Körperumrissbild, Proportionen, Extremitäten) bereits viele angeborene Fehlbildungen, wie z. B. schwere Herzfehler, Extremitäten- oder Hirnfehlbildungen des Kindes erkennen kann.

Aufgrund der geringen Größe der Organe (das Herz ist in dieser Zeit ca. 5 mm groß) ist diese Möglichkeit hochauflösenden high- end Ultraschallgeräten vorbehalten.

Zur Optimierung einer bestmöglichen Risikoeinstufung werden bei jeder Frühscreening - Ultraschalluntersuchung in unserer Praxis die erweiterten Messungen mit durchgeführt.

Die Untersuchung beinhaltet demnach

  • den frühen Fehlbildungsultraschall
  • die Messung der Nackentransparenz (NT)
  • die Darstellung bzw. Messung des Nasenknochens
  • die frühe Herzuntersuchung
  • die Bestimmung von zwei Werten aus dem mütterlichen Blut

Unsere Praxis ist lizenziert durch die Fetal Medicine Foundation London